Болезнь дауна

Определение "Болезнь дауна" в НТС

БОЛЕЗНЬ ДАУНА, хромосомное нарушение, в результате которого происходит замедление умственного развития (разной степени тяжести), сопровождающееся сокращением срока жизни и иногда сочетающееся с нарушениями работы сердца и дыхательной системы. Болезнь впервые была описана английским врачом Джоном Дауном (1828-96). Она вызывается наличием лишней копии ХРОМОСОМЫ 21 и потому может быть диагностирована путем подсчета хромосом в клетках плода в период вынашивания. Риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает в зависимости от возраста матери. Первоначально Даун назвал эту болезнь «монголизмом», поскольку для заболевших ею характерно уплощение лица и раскосые глаза