Генетика

Определение "Генетика" в НТС

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека, способности к познанию и его физиология можно частично объяснить генетикой, хотя окружающая среда в которой растет индивидуум, может также иметь огромное значение. Преднамеренное изменение ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА учеными называется генетической манипуляцией, или ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИЕЙ. Ученые могут менять гены крупного рогатого скота или зерновых для того, чтобы улучшить качество или количество конечного результата. Основал генетику как науку Грегор МЕНДЕЛЬ проделавший много экспериментов с последовательными поколениями гороха.

Генетика

Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот (Нуклеиновые кислоты) и белков (Белки). Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом (см. Наследственность). По аналогии с основными науками о человеке предмет генетики можно определить как изучение анатомии и физиологии генома. Анатомия генома может исследоваться на уровне тонкого, в т.ч. ультраструктурного, анализа хромосомного набора (см. Хромосомы на уровне строения отдельных хромосом а также на молекулярном уровне, вплоть до изучения структуры отдельных нуклеотидных последовательностей в молекулах ДНК. Исследование физиологии генома состоит в изучении основных биологических процессов, протекающих с участием генетического материала. Такими процессами являются репликация генетического материала (его матричный синтез удвоение при подготовке клетки к делению). генетическая рекомбинация (изменение сочетаний хромосом частей хромосом и отдельных генов у дочерних клеток по сравнению с родительскими), мутации (появление новых вариантов генетического материала) и, наконец, реализация генетической информации в процессах так называемой транскрипции и трансляции (т.е. регуляции биосинтетических процессов в клетке).

В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично — генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.

Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др.

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является Медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии (Генетическая инженерия) по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии (Биотехнология), основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов как инсулин человека интерферон человеке ряд других физиологически активных веществ.

Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».

Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.

К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.
В процессе становления генетики как науки можно выделить несколько этапов.

До конца 19 в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке (Клетка). Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г. Мендель установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Он сделал вывод, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) — рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками; при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм». В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом (Th. Н. Morgan) и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. Эйвери (О.Т. Avery) с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон (J.D. Watson) и Крик (F.Н.С. Crick) предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (см. Ген), с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.

В самом начале 20 в. де Фризом (Н. de Vries) была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Теперь известно, что в окружающей нас природной и особенно техногенной среде содержится много разнообразных химических, физических и биологических факторов (мутагенов), способных вызывать мутации у всех живых организмов, включая человека (см. Мутагенез). Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов 20 в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека В начале 20 в. датский генетик Иоганнсен (W. Johannsen) сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов. В 1944 г. американские генетики Бидл (G.W. Beadle) и Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов выражаемую принципом «один ген — один фермент что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером (R. Fisher) и Холдейном (J. В.S. Haldane) и американским ученым Райтом (S. Wright) были заложены основы популяционной генетики, сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции (см. Эволюционное учение Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека Библиогр.: Айала Ф. и Кайгер Дж. Современная генетика, т. 1—2, пер. с англ., М., 1987; Алиханян С.И., Акифьев А.П. и Червин Л.С. Общая генетика, М., 1985; Бочков Н.П., Захаров А.Ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С.М. Основы современной генетики, Киев, 1983; Ленц В. Медицинская генетика, пер. с нем., М., 1984; Хесин Р.В. Непостоянство генома, М., 1984, библиогр.
II Генетика (греч. gen?tikos относящийся к рождению, происхождению)
наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Генетика биохимическая — раздел Г., изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов.
Генетика групп крови — раздел Г., изучающий закономерности наследования и изменчивости антигенов сыворотки и форменных элементов крови, а также сывороточных антител.
Генетика иммунитета — см. Иммуногенетика.
Генетика космическая — раздел Г., изучающий влияние факторов космического пространства на наследственность.

Генетика медицинская — раздел Г. человека изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.
Генетика молекулярная — раздел Г., изучающий наследственную детерминацию биологических функций на молекулярном уровне.
Генетика популяционная — раздел Г., изучающий генотипическое строение популяций, закономерности их изменения во времени и в пространстве.
Генетика психофармакологическая — раздел фармакогенетики, изучающий наследственно обусловленную чувствительность человека к психотропным веществам.
Генетика радиационная — раздел Г., изучающий воздействие ионизирующих излучений на наследственность.
Генетика развития (син. Г. физиологическая) — раздел Г., изучающий закономерности реализации генетической информации в онтогенезе.
Генетика физиологическая — см. Генетика развития.
Генетика эволюционная — раздел Г., изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе видообразования.