Алкаптонурия

Определение "Алкаптонурия" в НТС

Алкаптонурия [alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомогентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей — лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.