Аминоацидурия аргинин-янтарная

Определение "Аминоацидурия аргинин-янтарная" в НТС

Аминоацидурия аргинин-янтарная (син. аргининосукцинурия)
наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса — Гензелейта (синтеза мочевины);. в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже — отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.