Ацидурия метилмалоновая

Определение "Ацидурия метилмалоновая" в НТС

Ацидурия метилмалоновая (Ацид- + греч. uron моча)
наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.