Гидрооксикинуренинурия

Определение "Гидрооксикинуренинурия" в НТС

Гидрооксикинуренинурия (hydroxykynureninuria; гидрооксикинуренин + греч. uron моча)
наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента кинурениназы; проявляется гипотрофией, гепатоспленомегалией, гемолитической анемией, желтухой, диареей, гингивитом, стоматитом в моче обнаруживается большое количество кинуренина, 3-гидрооксикинуренина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.