Гидрооксипролинемия

Определение "Гидрооксипролинемия" в НТС

Гидрооксипролинемия (hydroxyprolinaemia; гидрооксипролин + греч. haima кровь)
наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гидрооксипролиноксидазы; проявляется умственной отсталостью, судорогами резким увеличением в крови и моче гидрооксипролина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.