Гипераммониемия семейная

Определение "Гипераммониемия семейная" в НТС

Гипераммониемия семейная (hyperammoniaemia familiaris)
наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется, чаще всего поражениями ц.н.с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.