Гиперметионинемия

Определение "Гиперметионинемия" в НТС

Гиперметионинемия (hyper methioninaemia; Гипер- + Метионин + греч. haima кровь)
1) повышенное содержание свободного метионина в сыворотке крови;
2) наследственная болезнь, обусловленная нарушением превращения метионина в альфа-кетометилтиомасляную кислоту с повышением его содержания в крови и моче; характеризуется появлением на 2—8-й неделе жизни признаков поражения нервной системы (сопор кома, судороги опистотонус), развитием в последующем цирроза печени, кальциноза почек, гиперплазии панкреатических островков, атрофии лимфоидной ткани.