Гиперсаркозинемия

Определение "Гиперсаркозинемия" в НТС

Гиперсаркозинемия (hypersarcosinaemia; Гипер- + саркозин + греч. haima кровь)
наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по-видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития, тремором увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.