Гиперурикемия

Определение "Гиперурикемия" в НТС

Гиперурикемия (hyperuricaemia; Гипер- + Урикемия син. Леша — Найхана синдром
наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2. 4. 2.
8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом приступами агрессивного поведения с самоповреждением повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.