Гистидинемия

Определение "Гистидинемия" в НТС

Гистидинемия (histidinaemia; Гистидин + греч. haima кровь)
наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин-аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией, расстройством координации движений, судорогами нарушением речи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.