Гомоцистинурия

Определение "Гомоцистинурия" в НТС

Гомоцистинурия (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т.д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.