Де тони — дебре — фанкони синдром

Определение "Де тони — дебре — фанкони синдром" в НТС

Де тони — дебре — фанкони синдром I Де Тони — Дебре — Фанкони синдром (G. de Toni, итальянский педиатр, родился в 1895 г.; A.R. Debrt, французский педиатр, родился в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, родился в 1892 г.)

наследственная болезнь, в основе которой лежит ферментативная недостаточность проксимальных канальцев почек; проявляется главным образом рахитоподобными изменениями скелета — см. Рахитоподобные болезни II Де Тони — Дебре — Фанкони синдром (G. de Toni, р. 1895 г., итал. педиатр; A.R. Debre, р. 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, р. 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре — де Тони — Фанкони синдром Фанкони — Дебре — Де Тони синдром

наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек, проявляется в конце первого — начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.