Дистрофия гепатоцеребральная

Определение "Дистрофия гепатоцеребральная" в НТС

Дистрофия гепатоцеребральная (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля — Вильсона — Коновалова болезнь, Вильсона — Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и меди, характеризующаяся поражением печени с развитием цирроза и вторичным поражением головного мозга (преимущественно дистрофическим процессом в чечевицеобразных ядрах); проявляется экстрапирамидной ригидностью, гиперкинезами, бульбарными и мозжечковыми расстройствами и изменениями психики на фоне признаков нарушения функции печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.