Камурати — энгельманна болезнь

Определение "Камурати — энгельманна болезнь" в НТС

Камурати — энгельманна болезнь I Камурати — Энгельманна болезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия)

наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к Остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании.

Предполагают, что в основе патогенеза К. — Э. б. лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов Существует мнение, что при К. — Э. б. нарушается обмен кальция и фосфора изменяется активность фосфатазы Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы.

Первое проявление К. — Э. б. возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом — от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов В одних случаях на первый план выступает болевой синдром Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При К. — Э. б. не бывает избытка массы тела.

У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала (рис.), но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при К. — Э. б. наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура.

Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами — младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией.

Лечение в основном симптоматическое направлено на уменьшение болевого синдрома Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей — зависит от тяжести течения заболевания. См. также Гиперостоз.

II Камурати — Энгельманна болезнь (М. Camurati, итал. врач XX в.; G. Engelmann, р. 1876 г., австрийский хирург син.: гиперостоз генерализованный, гиперостоз системный диафизарный врожденный, дисплазия диафизарная прогрессирующая, остеосклероз системный наследственный с миопатией, Энгельманна болезнь

наследственная болезнь, характеризующаяся гиперостозом диафизов бедренных, плечевых, большеберцовых, реже других костей, сопровождающимся уменьшением объема мышц и тугоподвижностью суставов наследуется по аутосомно-доминантному типу.