Ксеродерма пигментная

Определение "Ксеродерма пигментная" в НТС

Ксеродерма пигментная I Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)

наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п. известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК. В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту В клинической картине заболевания независимо от генотипа выделяют три стадии. Первая стадия проявляется обычно на 2—3-м году жизни (редко позже) в весенне-летний период, после пребывания на солнце. Отмечается стойкая воспалительная реакция кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья). Она характеризуется эритемой, шелушением кожи с последующим развитием неравномерной гиперпигментации по типу Лентиго, веснушек (см. Дисхромии кожи). Каждое последующее пребывание на солнце усиливает эти процессы. Через несколько лет отчетливо выявляется вторая стадия, при которой участки атрофии кожи различных очертаний и величины, телеангиэктазии в сочетании с неравномерной пигментацией кожи придают ей пестрый вид (Пойкилодермия), напоминающий клиническую картину хронического радиационного дерматита (см. Дерматиты). На отдельных участках кожи могут образовываться бородавчатые разрастания, трещины, корки, изъязвления (рис.), происходит экзематизация Атрофические изменения кожи лица сопровождаются истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), выворотом век, блефаритом, изъязвлением слизистой оболочки век, выпадением ресниц и нарушением их роста помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью В третьей стадии болезни, которая развивается обычно в юношеском возрасте, иногда значительно раньше, в очагах поражения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы). Особенно выражена тенденция к малигнизации с метастазированием во внутренние органы бородавчатых очагов поражения. В результате этого 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне). При этой форме К. п. выражены нарушения со стороны ц.н.с., недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги координационные и рефлекторные расстройства. Кроме того, характерны задержка роста полового развития, наблюдается потеря слуха нарушение порфиринового обмена.

Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией). В начальном периоде заболевание дифференцируют с фотодерматозами (Фотодерматозы пойкилодермией.

Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом. Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин), которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.). При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана. В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога. Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.
Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 425, М., 1983.

II Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmenvosum; син.: меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)

наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой, пигментными пятнами, отеком дермы, гиперкератозом и телеангиэктазиями на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.