Лактат-ацидоз наследственный

Определение "Лактат-ацидоз наследственный" в НТС

Лактат-ацидоз наследственный (lactat-acidosis hereditaria; син. лактат-ацидоз новорожденных)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена в цикле Кребса с накоплением в организме молочной кислоты, характеризующаяся расстройствами дыхания (полипноэ, диспноэ, астмоподобные состояния) с первых дней жизни ребенка, мышечной гипотонией, иногда судорогами увеличением размеров печени и селезенки, задержкой физического и психического развития.