Луи-бар синдром

Определение "Луи-бар синдром" в НТС

Луи-бар синдром (D. Louis-Bar, совр. франц. врач; син. атаксия-телеангиэктазия
наследственная болезнь из группы факоматозов характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов; часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией; проявляется в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.