Маринеску — шёгрена синдром

Определение "Маринеску — шёгрена синдром" в НТС

Маринеску — шёгрена синдром (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1863—1938; К. G.Т. Sjugren, шведский психиатр родился в 1899 г.; синоним: синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда)

редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием двусторонней врожденной катаракты с атаксией и слабоумием Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота в популяции не установлена; оба пола поражаются в равной степени. Патоморфологическая картина неспецифична. Выявляют атрофию мозжечка, менее выраженную атрофию ганглиозных клеток коры больших полушарий мозга, дегенеративные изменения ядер ствола головного мозга и др.

Проявляется в раннем возрасте, последовательность развития симптомов может быть различной даже у больных в одной семье. Постоянными компонентами синдрома являются врожденная Катаракта, спиноцеребеллярная атаксия (Атаксии), Слабоумие К менее постоянным симптомам относятся низкий рост различные диспластические признаки, костные аномалии (высокое небо, высокий свод стоп, кифосколиоз, арахнодактилия и др.), глухота, различные неврологические нарушения (пирамидные симптомы миопатические проявления, эпилептические припадки, косоглазие, реже — экстрапирамидные симптомы Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных атаксий, лейкодистрофиями (Лейкодистрофии). Лечение симптоматическое Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Иорданов В. и Янков Я. Редкие синдромы и заболевания нервной системы, пер. с болг., М., 1981; Козлова С.Н. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 110, Л.,1987.

Маринеску — шегрена синдром