Метгемоглобинемия наследственная

Определение "Метгемоглобинемия наследственная" в НТС

Метгемоглобинемия наследственная (methaemoglobinaemia hereditaria)
общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением равновесия между процессами окисления гемоглобина и метгемоглобина и процессами восстановления гемоглобина, проявляющихся на первом году жизни цианозом темно-коричневым цветом крови, повышением содержания в ней метгемоглобина.

Метгемоглобинемия наследственная I типа (син. Гибсона метгемоглобинемия) — М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Метгемоглобинемия наследственная II типа (син.: метгемоглобинемия М, Херлейна метгемоглобияемия) — М. н., обусловленная наличием в крови гемоглобина М; наследуется по доминантному типу.

Метгемоглобинемия наследственная III типа (син. Эдера метгемоглобинемия — М. н., характеризующаяся отсутствием в эритроцитах гемоглобина М и заметного снижения активности липоамиддегидрогеназы при выраженном цианозе и высоком содержании метгемоглобина в крови.