Миотонии

Определение "Миотонии" в НТС

Миотонии (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение)
группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста проявления заболевания, его течения и другими признаками. К наиболее часто встречающимся формам относятся врожденная (неатрофическая) миотония Томсена и атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна. Тип наследования аутосомно-доминантный, изредка аутосомно-рецессивный, при котором чаще заболевают мужчины, и течение болезни бывает тяжелым.

Выделяют также врожденную парамиотонию с холодовыми параличами Эйленбурга, врожденную парамиотонию де Йонга без холодовых параличей и др. При этих формах тонический спазм мышц появляется периодически, обычно под влиянием охлаждения. Миотония Томсена и врожденная парамиотония характеризуются высокой пенетрантностью гена, а атрофическая миотония — неполной проявляемостью с частыми пропусками поколений, при этом в семьях нередко наследуется изолированная катаракта, которую рассматривают как ослабленное проявление (малый признак заболевания) доминантного гена.

Миотонии следует отличать от встречающихся изредка миотонических проявлений (миотонических синдромов при прогрессирующих мышечных дистрофиях (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие), дискалиемических пароксизмальных параличах (см. Пароксизмальная миоплегия), эпизодической наследственной адинамии Гамсторп, нейромиотонии Айзекса и некоторых других неврологических и эндокринных заболеваниях.

Первичный биохимический дефект при М. не установлен. Предполагают наличие первичного генного дефекта ряда ферментов ответственных за синтез мышечных белков, образование иммуноглобулинов, структуру и функцию двигательных концевых пластинок с генетически обусловленными нарушениями синаптической передачи. Следствием этого являются изменения метаболизма в мышечных волокнах первого типа (тонических), где преобладают процессы окисления и гликолиза, накапливается калий. В результате нарушается нервно-мышечная передача из-за избыточного накопления ацетилхолина или недостаточной концентрации холинэстеразы в концевых моторных бляшках. Фаза возбуждения мышцы (сокращение ее) у больных М. не нарушена, но расслабление ее задерживается — мышца продолжает некоторое время находиться в состоянии тонического спазма Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием (особенно первые шаги по лестнице). Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица (рис. 1), языка гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. Иногда наблюдаются миотонические спазмы мышц глаза с преходящим косоглазием. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение не соответствующее сниженной силе мышц. Важно убедиться в существовании затруднений в начале активных движений, совершающихся с мышечным усилием, т.к. незначительное усилие и медленные движения, так же как и пассивные движения, не сопровождаются спазмом Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание — медленно, с видимым напряжением, на протяжении 10—15 с. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма Наряду с пробами, обнаруживающими нарушения расслабления мышц при активных движениях (активная миотония), проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке (рис. 2). Электровозбудимость мышц также нарушена. После раздражения мышцы фарадическим или гальваническим током наблюдается ее замедленное расслабление (электрическая миотоническая реакция На электромиограммах выявляются миотонические нарушения: после прекращения активного движения (например, сжимание кисти в кулак) в фазе расслабления обнаруживают биоэлектрическую активность не только в мышцах-разгибателях, но и мышцах-сгибателях.

Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана — Россолимо — Штейнерта — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20—30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах — голеней, особенно перонеальная группа мышц, что приводит к появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.

Врожденная парамиотония характеризуется типичными миотоническими спазмами которые развиваются после охлаждения, даже умеренного. Спазмы возникают в мышцах лица, шеи, в меньшей степени конечностей. Чаще и сильнее страдают мимические мышцы. Первые признаки болезни у ребенка могут быть выявлены при резком охлаждении именно лица, которое приобретает характерный вид: глаза прищурены, мышцы лица находятся в состоянии тонического сокращения. Возможно развитие миотонии языка с нарушением речи после употребления мороженого. В отличие от миотонии Томсена повторные однотипные движения при врожденной парамиотонии усиливают выраженность миотонических спазмов (парадоксальная миотония). При согревании миотонический спазм прекращается, причем в одних случаях развиваются временные холодовые парезы (форма Эйленбурга), в других они отсутствуют (форма де Йонга).

При всех формах М. применяют препараты выводящие соли калия (АКТГ, ионообменные смолы, соли кальция), назначают бескалиевую диету. Показаны малые дозы миорелаксантов, хинин, новокаинамид, дифенин, карбамазепин, а также хвойные ванны, массаж, ЛФК, аутогенная тренировка При атрофической миотонии дополнительно назначают токоферола ацетат, АТФ, анаболические гормоны, андрогены или эстрогены Профессиональные возможности больных ограничены, необходимо рациональное их трудоустройство

Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 147, М., 1982; Давиденкова Е.Ф. и Либерман. Генетика, с. 259, Л., 1975; Лобзин В.С. и др. Восстановительная и корригирующая терапия нервно-мышечных заболеваний, Л., 1988.