Мукополисахаридоз

Определение "Мукополисахаридоз" в НТС

Мукополисахаридоз (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + -оз)
общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.

Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь Пфаундлера — Гурлер — Эллиса болезнь — М., обусловленный дефектом (?-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета умственной отсталостью, низким ростом наследуется по аутосомно-рецесспвному типу.

Мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром — М., обусловленный дефектом ?-L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с Х-хромосомой типу.

Мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо — М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил-?-D-глюкозаминидазы (подтип В) или ?-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз IV типа (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром — М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз V типа (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь Шейе синдром — М., обусловленный дефектом ?-L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз VI типа (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото — Лами болезнь, пикнодизостоз) — М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом выраженной деформацией скелета помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VII типа — М., обусловленный дефектом ?-глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.