Недержание пигмента

Определение "Недержание пигмента" в НТС

Недержание пигмента (incontinentia pigmenti)
редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожи в сочетании с различными эктодермальными и мезодермальными дефектами. Наследование в большинстве случаев доминантное, сцепленное с Х-хромосомой (см. Наследственность).

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола (плоды мужского пола погибают). Высыпания могут наблюдаться сразу после рождения или появиться в первые дни (недели) жизни. Они локализуются главным образом на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей, располагаясь неравномерно, преимущественно в виде полос или отдельных групп. Для клинической картины характерна стадийность. Так, вначале появляются эритематозно-везикулезные буллезные и папулезные высыпания, часть из них вскоре приобретает веррукозно-папилломатозный характер Обычно через 4—6 мес., как правило, на месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или грязно-серого цвета в виде брызг, полосок и завихрений. Интенсивность ее усиливается в течение первых 2—3 лет, в дальнейшем она постепенно бледнеет, но сохраняется длительное время (до 20—30 лет). У некоторых больных пигментация сменяется атрофическими изменениями, склерозом и депигментацией. Нередко стадийность процесса слабо выражена; при этом одновременно могут появляться буллезные, веррукозные и пигментные очаги. Иногда, когда первые стадии заболевания прошли во внутриутробном периоде или остались незамеченными из-за малой выраженности симптомов основным признаком является гиперпигментация.

В первой стадии процесса в содержимом пузырьков а нередко и в крови обнаруживается эозинофилия Гистологическая картина в начале заболевания характеризуется межклеточным отеком эпидермиса и дермы, признаками дискератоза, периваскулярными воспалительными инфильтратами. По мере формирования пигментации воспалительные явления уменьшаются, в дерме увеличивается количество меланофагов.

У большинства больных кроме поражения кожи отмечаются различные экто- и мезодермальные дефекты в виде расстройства деятельности ц.н.с. (проявляются эпилептоидными припадками, двигательными нарушениями, умственной отсталостью и др.), патологии глаз (страбизм нистагм, катаракта, голубые склеры, пигментация сетчатки, атрофия зрительного нерва и др.), аномалий скелета зубов, почек, сердечно-сосудистой системы.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. В ранней стадии Н.п. необходимо дифференцировать с герпетиформным дерматитом Дюринга (см. Дюринга болезнь), в более поздних — с невусами (см. Кожа), Мастоцитозом, пойкилодермией (Пойкилодермия).

Лечение симптоматическое его проводят амбулаторно дерматолог и педиатр. Наружно назначают 10% цинковую мазь, кортикостероидные мази. Необходимы консультации невропатолога, окулиста, ортопеда, стоматолога Основой профилактики является Медико-генетическое консультирование, которое заключается в определении прогноза рождения ребенка с недержанием пигмента (вероятность рождения больной девочки составляет 50%).
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 140, Л., 1987.