Оротацидурия

Определение "Оротацидурия" в НТС

Оротацидурия (orotaciduria; лат. aciduni oroticum оротовая кислота 4греч. uron моча)
наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением в тканях и органах кристаллов оротовой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.