Остеогенез несовершенный

Определение "Остеогенез несовершенный" в НТС

Остеогенез несовершенный I Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)
наследственное системное заболевание скелета в основе которого лежит дефект коллагенобразования.

Согласно общепринятой классификации, предложенной Сайлленсом (D.О. Sillence, 1979), различают 4 генетических варианта заболевания: тип I характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу; тип II — перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования; тип III проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный; тип IV характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу. Однако возможность идентификации генетических вариантов О. н. на основании клинического фенотипа весьма сомнительна. Полагают, что эти варианты являются отражением различной экспрессивности заболевания; особое внимание привлекает вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков О. н. (голубые, синие или аспидно-серые склеры, ранняя тугоухость несовершенный дентиногенез). У родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в т.ч. тяжелыми, формами поражения костно-суставного аппарата, что должно приниматься во внимание при медико-генетическом консультировании таких семей.

Характерными клиническими признаками несовершенного остеогенеза являются частые патологические переломы, нередко серо-синие склеры и ранняя тугоухость Различают две формы заболевания: врожденную, если ребенок родился с деформацией конечностей в результате внутриутробных переломов, и позднюю, если переломы появляются позже, в более старшем возрасте. При обеих формах могут быть серо-синие склеры и позднее закрытие родничков. Иногда у новорожденных кости черепа чрезмерно мягкие. Зубы прорезываются поздно, часто имеют янтарную окраску и поражаются кариесом. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей и позвоночника. Однако не являются исключением переломы и других костей. Количество переломов не зависит от формы О. н. Течение заболевания у детей, которые родились с внутриутробными переломами и у которых переломы начались с 3—5-летнего возраста, может быть легким (редкие переломы) и более тяжелым (частые множественные переломы). Тугоухость у больных с О. н. обычно возникает в возрасте 20—30 лет.

Рентгенологические изменения зависят от тяжести патологического процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета Окружающие срастающийся перелом периостальные мозоли иногда достигают огромных размеров, симулируя опухоль (псевдосаркома). Отмечаются резкое истончение кортикального слоя, уменьшение диаметра кости. Характерна платиспондилия различной степени; позвонки приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены, с большим количеством непостоянных так называемых вормиевых косточек.

Ортопедическая профилактика патологических переломов и деформаций костей должна проводиться еще до родов, если в семье беременной есть дети с врожденной формой О. н. или если у беременной или роженицы налицо картина заболевания. В таких случаях прибегают к рентгенологическому или ультразвуковому исследованию и при обнаружении патологических внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения. В 1—3-й годы жизни, когда двигательная активность ребенка возрастает, возможны патологические переломы при незначительной травме. Обычно это переломы без смещения, лечение которых состоит в иммобилизации гипсовыми лонгетами. В более позднем возрасте наблюдается смещение отломков при патологических переломах, и поэтому необходимы тщательная репозиция фиксация вытяжением или гипсовыми повязками. При нарастании частоты переломов и тенденции к искривлению бедра и голени применяют туторы из поливика с коленным шарниром. Детям младшего и старшего школьного возраста при отсутствии выраженных деформаций изготавливают ортопедические аппараты, уменьшающие осевую нагрузку на кости ног.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление синтеза коллагена, стимуляцию хондрогенеза и минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка, особенно коллагена, назначают соматотропин Лечение проводят в течение 1 месяца. Препарат вводят внутримышечно 3 раза в неделю по 4 ЕД (на курс 12—15 инъекций). Одновременно с этим применяют антиоксиданты, соли кальция и фосфора витамин D2 по 8000 — 24 000 ME в сутки (в зависимости от возраста больного). После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани — кальцитрин и оксидевит. Параллельно проводят электрофорез с солями кальция на трубчатые кости, индукто- и магнитотерапию, витамины В1, В6, С в возрастных дозах, массаж, ЛФК. После проведения курса лечения в стационаре в амбулаторных условиях назначают поливитамины (витафтор по 10 мл в сутки в течение 2 месяцев).

В качестве стимулятора синтеза белка и в особенности коллагена назначают соматотропин Лечение проводят в течение 1 месяца. Препарат вводят внутримышечно 3 раза в неделю по 4 ЕД (на курс 12—15 инъекций). Одновременно с соматотропином назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора витамин D, в дозе 8000 — 24000 ME в сутки (в зависимости от возраста больного) с целью потенцирования эффекта соматотропина и максимальной утилизации минералов костью.

После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани — кальцитрин и оксидевит. Кальцитрин назначают по 3—5 ЕД в сутки ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), всего 25—40 инъекций. Максимум дозы ограничивается появлением тошноты или рвоты. Оксидевит назначают по 1—2 мкг в сутки на 45—60 дней. Параллельно применяют электрофорез с солями кальция на трубчатые кости, индукто- и магнитотерапию для улучшения кровообращения в кости, витамины В11, В6, в возрастных дозах, массаж, ЛФК. После этого уже в амбулаторных условиях назначают поливитамины витафтор по 10 мл в сутки в течение 2 месяцев.

Непременным условием хирургической коррекции деформаций является проведение не менее двух курсов консервативного лечения на протяжении 1 года, предшествующего вмешательству. Показаниями к хирургической коррекции деформаций являются: углообразные искривления сегментов нижних конечностей более 15°, вирусные искривления шеек бедренных костей менее 90°, ложные суставы костей на протяжении, множественные многоплоскостные деформации сегментов рук и ног, последствия неадекватных хирургических вмешательств и др. Противопоказаниями к операции у детей с О. н. являются: гнойничковые поражения кожи, отиты, тяжелые поражения почек, сердечно-легочная недостаточность у детей с тяжелыми деформациями грудной клетки, резкий остеопороз и атрофии костей.

Деформации сегментов при О. н. устраняют путем корригирующих остеотомий на вершине искривлений. В зависимости от конкретной ситуации прибегают к различным вариантам остеосинтеза — накостному или интрамедуллярному. В большинстве случаев кости укрепляют с помощью аллопластики кортикальными трансплантатами Прогноз для жизни у детей с тяжелым течением врожденной формы О. н. серьезный, т.к. они часто рано погибают в результате множественных переломов и присоединяющихся воспалительных заболеваний (отита, пневмонии, сепсиса и др.). При тщательном уходе такие дети могут жить долго, достигая подросткового и юношеского возраста. При поздней форме О. н. прогноз для жизни благоприятный.
См. также Кость.
Библиогр.: Волков М.В. Болезни костей у детей, с. 231, М., 1985; Волков М.В. и Дедова В.Д. Детская ортопедия. М., 1980.
II Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; син.: остеопсатироз, остеопсатироз идиопатический, fragilitas ossium)

наследственная болезнь, обусловленная аномалией остеогенеза, проявляющаяся повышенной ломкостью костей, деформациями скелета на месте заживления переломов, иногда голубым цветом склер и отосклерозом; наследуется по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу.

Остеогенез несовершенный врождённый (о. imperfecta congenita; син.: внутриутробная ломкость костей, остеопороз врожденный, остеопороз фетальный остеопсатироз врожденный, Порака — Дюранта синдром Фролика несовершенный остеогенез Фролика синдром — О. н., характеризующийся возникновением множественных переломов и деформацией скелета во внутриутробном периоде.
Остеогенез несовершенный замедленный — см. Остеогенез несовершенный поздний.
Остеогенез несовершенный Лобштейна — см. Остеогенез несовершенный поздний.

Остеогенез несовершенный поздний (о. imperfecta tarda; син.: Лобштейна несовершенный остеогенез, Лобштейна синдром Лобштейна — Экмана синдром остеогенез несовершенный замедленный) — О. н., проявляющийся в постнатальном периоде жизни, часто у взрослых.
Остеогенез несовершенный Фролика — см. Остеогенез несовершенный врожденный.