Остеохондродисплазия

Определение "Остеохондродисплазия" в НТС

Остеохондродисплазия (греч. osteon кость + chondros хрящ + Дисплазия
группа врожденных наследственных заболеваний скелета характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета В ряде случаев О. сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

Среди О., характеризующихся нарушением роста длинных костей и позвоночника, различают летальные и нелетальные. Группа летальных О. с практической точки зрения не имеет большого значения. Часть нелетальных О. проявляется при рождении, а другие в более позднем возрасте.

Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, сопровождающиеся поражением скелета отмечающимся при рождении. Эта группа О. представлена большим числом врожденных наследственных заболеваний. К ним относят: ахондроплазию, диастрофическую дисплазию, множественную деформирующую суставную хондродисплазию (болезнь Волкова), метатропическую дисплазию, хондроэктодермальную дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, болезнь Книста, подгруппу мезомелических дисплазий (Вернера, Лангера, Нифергельта, Рейнхарта — Пфейффера, Роббинова, дисхондростеоз), ряд дизостозов (например, черепно-ключичную дисплазию) и др.

Ахондроплазия характеризуется укорочением конечностей преимущественно за счет проксимальных отделов (ризомелия), карликовостью и непропорциональным телосложением (рис. 1). Кисти укорочены, широкие, укороченные пальцы расположены в виде трезубца. Движения в суставах свободны, за исключением ограничения разгибания в локтевых суставах Отмечаются также макроцефалия, седловидная форма носа, нависающий высокий лоб, выступающая вперед нижняя челюсть, часто в сочетании с изменениями длины конечностей, что создает своеобразный фенотип Могут возникать неврологические нарушения, которые обусловлены нестабильностью атлантоокципитального сочленения и стенозом позвоночного канала (см. Позвоночник)

Для уточнения диагноза производят рентгенологическое исследование При ахондроплазии отмечаются рентгенологическое изменения в черепе кистях, тазобедренных суставах и позвоночнике (рис. 2). Характерно преобладание мозгового черепа над лицевым, недоразвитие средних отделов черепа выступающая вперед нижняя челюсть (прогения Таз обычно расширен, крылья подвздошных костей имеют прямоугольную форму, большие вертелы бедренных костей массивны. Эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела).

Лечение консервативное. Его проводит ортопед в амбулаторных условиях. Лечебные мероприятия направлены на предупреждение контрактур в крупных суставах и деформаций. При их формировании, если значительно нарушается функция лечение оперативное (корригирующие остеотомии и др.). В старшем школьном возрасте для увеличения роста показано удлинение конечностей.

Прогноз для жизни благоприятный. При срыве компенсации функции суставов например в результате длительных перегрузок, тяжелого физического труда в них начинает развиваться дистрофический процесс (остеоартроз), что может привести к ранней инвалидности. Больные с ахондроплазией должны находиться под постоянным наблюдением ортопеда и нейрохирурга.

Диастрофическая дисплазия проявляется при рождении. Для нее характерны двусторонняя Косолапость и Косорукость, укорочение конечностей и множетвенные вывихи в суставах Кисти маленькие, пальцы в кулак не сжимаются. Заболевание относится к группе непропорциональной карликовости, т.к. оно сопровождается укорочением конечностей. В результате этого затрудняется ходьба и самообслуживание. Вследствие сколиоза часто укорачивается туловище (рис. 3). К характерным признакам этой дисплазий относят вторичную деформацию верхней части аурикулярного хряща после перенесенного в детстве воспаления ушных раковин (до 80% случаев).

На рентгенограммах эпифизы длинных трубчатых костей уплощены, метафизы умеренно расширены. Нередко выявляются вывихи и подвывихи в суставах (рис. 4, а). Типичны изменения кистей: наряду с укорочением пястных костей, отмечаются треугольная или округлая форма первой пястной кости и клинодактилия одного или нескольких пальцев (рис. 4, б) Часто выявляется сколиоз различной степени выраженности.

Лечение направлено на устранение контрактур и обучение больного самообслуживанию и ходьбе. В начале используют консервативные методы (ЛФК, массаж, гипсовые повязки, ортезы идр.). В более поздние сроки оперативным путем устраняют косолапость, сгибательные контрактуры крупных суставов нижних конечностей. Вправлять вывихи при этом заболевании не следует, т.к. это приводит к ухудшению функции конечности. Прогноз для жизни благоприятный, но в отношении функции конечностей неблагоприятный.

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — редкая форма дисплазий суставного хряща характеризующаяся избыточным его образованием и разрастанием в полость сустава вторичным гигантизмом конечности. При этом массивное разрастание суставного хряща сопровождается нарушением его архитектоники, происходит формирование анкилозов и вторичное изменение структуры эпифизарной ростковой пластинки. Основным клиническим признаком его является гигантизм одной (чаще нижней) или двух (верхней и нижней) конечностей. Характерно удлинение конечности: при рождении — на 1—2 см, а к 15 годам — на 7—25 см (рис. 5). Из-за хрящевых разрастаний в полости суставов формируются артрогенные контрактуры и анкилозы в порочном положении (см. Контрактура). Стопа на стороне поражения обычно увеличена по сравнению со здоровой на несколько размеров обуви. На верхних конечностях отмечают гигантизм пальцев, анкилозы межфаланговых суставов в порочном положении. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща которые окостеневают после завершения полового созревания. Это может стать причиной сдавления головного мозга. К характерным клиническим признакам болезни Волкова относят также изменения кожи и подкожной клетчатки — гемангиомы, липомы, пигментные пятна. Отмечают участки гиперкератоза в подмышечных впадинах, в паху, на подошвенной поверхности стоп (рис. 6).
Дифференциальный диагноз проводят с врожденным гигантизмом конечности или ее части, для которых не типичны контрактуры или анкилозы суставов поражения кожи и подкожной клетчатки.

Лечение оперативное. Удаляют избыточные разрастания хрящевой ткани, производят укорачивающие резекции кости. При поражении всех сегментов конечности, затрудняющем функцию, ее ампутируют. Прогноз для жизни чаще благоприятный, в отношении функции конечности — во многом определяется локализацией процесса. Остеоартроз пораженных суставов контрактуры, анкилозы ограничивают выбор профессии, затрудняют пользование обычной обувью.

Метатропическая дисплазия характеризуется укорочением конечности и узкой грудной клеткой (рис. 7). Кисть широкая, короткая и чрезмерно мягкая. У новорожденных длина туловища соответствует норме, однако в первые же годы жизни, из-за прогрессирующего кифосколиоза, туловище укорачивается больше, чем конечности. Дети с этим заболеванием часто болеют острыми респираторными вирусными инфекциями. В более старшем возрасте из-за сгибательных контрактур в коленных и тазобедренных суставах возникают нарушения походки (ходьба с согнутыми ногами, туловище отклонено вперед, голова как бы откинута кзади; рис. 8). На рентгенограммах обращают внимание на широкий таз. На границе между телом и крылом подвздошной кости определяется перетяжка. На снимках тазобедренных суставов видно, что головки бедренных костей уплощены, а их шейки расширены, шеечно-диафизарные углы уменьшены. В коленных суставах наряду с уплощением эпифизов определяется сглаженность рельефа суставной поверхности, булавовидное расширение метафизов, в результате чего щель сустава выглядит расширенной. В позвоночнике отмечаются выраженная распространенная платиспондилия, неровность замыкательных пластинок тел позвонков (рис. 9). В костях, образующих кисти, поздно появляются ядра окостенения костей запястья. Характерно укорочение пястных костей и фаланг пальцев, а также расширение метафизов мелких трубчатых костей.

Лечение в основном консервативное. Оно направлено на улучшение функции конечностей и укрепление мышц спины. При формировании контрактур и деформаций в старшем возрасте решают вопрос об их оперативном устранении. Показания к операции зависят от степени нарушения функций сопутствующих заболеваний или пороков развития. При сочетании этой дисплазии с поражением других органов больных должны совместно наблюдать ортопед и специалист соответствующего профиля. Прогноз в отношении функции опорно-двигательного аппарата не всегда благоприятный.

Хондроэктодермальная дисплазия характеризуется полидактилией и акромезомелией. непропорциональным телосложением за счет укорочения средних и дистальных отделов конечностей (рис. 10). Определяются изодактилия, укорочение пальцев, выраженная гипоплазия их дистальных фаланг. У половины больных обнаруживается врожденный порок сердца Поражения производных эктодермы проявляются поздним прорезыванием и нарушением развития зубов, изменениями волос (тонкие, редкие, ломкие и короткие) и ногтей (тонкие и ломкие). При рентгенологическом исследовании основное внимание обращают на рентгенограммы кистей. Отмечают позднее появление ядер окостенения в костях запястья, полидактилию в сочетании с синостозом костей запястья и изодактилией, брахидактилию (рис. 11). В коленных суставах из-за скошенности наружного эпифиза большеберцовой кости возникает вальгусная деформация (рис. 12).

При наличии порока сердца вопрос о лечебной тактике решается совместно ортопедом и кардиохирургом. При отсутствии противопоказаний к оперативным вмешательствам у детей дошкольного возраста выполняют операции, направленные на удаление дополнительных пальцев и исправление вальгусной деформации коленного сустава После 6—8 лет проводят удлинение голеней с косметической целью Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, для которых характерна непропорциональная карликовость. При рождении отмечают укорочение конечностей, резкое ограничение отведения бедер, бочкообразную форму грудной клетки с развернутыми реберными дугами. После того как ребенок начинает ходить, клиническая картина становится еще более типичной. Обращают внимание на резкое углубление поясничного лордоза, отклонение туловища назад, выдающийся вперед живот, укорочение шеи. Из-за опережающего укорочения туловища к 5—8 годам оно кажется еще более коротким относительно укороченных конечностей. Поражение скелета может сочетаться с миопией, грыжами, гепатоспленомегалией и др.

Рентгенологическая картина зависит от возраста. Так, на первом году жизни она напоминает картину врожденного вывиха бедра (см. Тазобедренный сустав Ее отличительной чертой является то, что ядра окостенения головок бедренных костей появляются только после 3 лет и их развитие идет всегда симметрично. Важно проводить оценку рентгенологических признаков одновременно с другими клиническими симптомами При врожденном вывихе бедра последние отсутствуют; кроме того, ограничение отведения бедер часто бывает асимметричным (особенно при одностороннем вывихе). В возрасте старше 3 лет при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии головки бедренных костей имеют вид мелких хлопьевидных фрагментов, определяется варусная деформация их шеек, которые, помимо этого, укорочены и расширены (рис. 13). Возникновение изменений в позвоночнике совпадает с началом опережающего укорочения туловища и проявляется умеренной платиспондилией (преимущественно в грудном отделе). Контуры тел позвонков и замыкательных пластинок неровные. В отличие от других лиц с непропорциональной карликовостью у этих больных изменения кисти минимальны. Отмечают позднее появление и уменьшение размеров костей запястья, которые после 6—8 лет соответствуют норме.

Лечение чаще консервативное. У детей младшего возраста оно направлено на устранение контрактур и укрепление мышц спины, улучшение походки (ЛФК, массаж, общеукрепляющие мероприятия). Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в возрасте 6—8 лет. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный из-за раннего развития дистрофических изменений в суставах и в позвоночнике. При сочетании поражения опорно-двигательного аппарата и других органов необходимо совместное диспансерное наблюдение ортопеда и специалиста соответствующего профиля (офтальмолога, детского хирурга и др.).

Болезнь Книста — непропорциональная карликовость, проявляющаяся при рождении ризомелическим укорочением конечностей. В дальнейшем наблюдается укорочение туловища из-за сколиоза или кифосколиоза (рис. 14). Больные ходят на полусогнутых ногах, отклоняя туловище кзади. Отмечаются увеличение поясничного лордоза, разгибательные контрактуры пальцев. Часто эта О. сочетается с незаращением твердого неба и миопией. Для уточнения диагноза большое значение имеет рентгенологическое исследование Эволюция рентгенологической картины головок бедренных костей во многом напоминает врожденную спондилоэпифизарную дисплазию. Отличительными чертами болезни Книста являются сужение таза и булавовидное расширение проксимальных концов бедренных костей с варусной деформацией их шеек (рис. 15). В коленных суставах метафизы также булавовидно расширены, эпифизы уплощены. На рентгенограммах позвоночника отмечается выраженная платиспондилия с неровными замыкательными пластинками. Изменения в костях запястья аналогичны изменениям при метатропической и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Пястные кости укорочены, но фаланги в основном не изменены.
Принципы диспансерного наблюдения, лечения и прогноз не отличаются от таковых при метатропической и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии.

Мезомелические дисплазии — группа заболеваний, характеризующихся укорочением средних сегментов (мезомелия). В нее входят дисхондростеоз, мезомелические дисплазии Лангера, Нифергельта, Рейнхарта — Пфейффера, Вернера, Роббинова.

Дисхондростеоз (синдром Лери — Вейдля) проявляется умеренной мезомелией. Преобладает укорочение предплечья по отношению к укорочению голени. Отличительной особенностью дисхондростеоза является двусторонняя деформация Маделунга — штыкообразная деформация лучезапястного сустава (см. Маделунга болезнь). Для этого заболевания типичен подвывих первого ряда костей запястья, которые имеют треугольную форму. Наибольшая выраженность клинических симптомов отмечается в дошкольном возрасте.

Мезомелическая дисплазия Лангера проявляется при рождении. Для нее характерны непропорциональная мезомелическая карликовость и выраженная мезомелия верхней и нижней конечностей. На рентгенограммах определяются гипоплазия верхней трети лучевой кости, недоразвитие проксимальной части костей голени, рудиментарная малоберцовая кость. Из-за нарушения развития костей предплечья кисть отклонена в локтевую сторону.

Мезомелическая дисплазия Нифергельта также проявляется при рождении. Для нее характерна непропорциональная мезомелическая карликовость с преобладанием укорочения голени над укорочением предплечий (рис. 16). При осмотре обращает на себя внимание костный выступ в середине голени и предплечья с кожной ямкой над вершиной выступа. На рентгенограммах отмечаются изменения костей голени и предплечья, которые имеют ромбовидную форму.

Мезомелическая дисплазия Рейнхарта — Пфейффера проявляется при рождении умеренной мезомелией. Она отличается от других видов мезомелической дисплазии тем, что при ней диафизы локтевой и малоберцовой костей плоские и дугообразно искривлены

Мезомелическая дисплазия Вернера характеризуется отмечаемым при рождении сочетанием непропорциональной карликовости с выраженной мезомелией голени при почти полном отсутствии изменений верхних конечностей. Рентгенологическая картина типична: большеберцовая кость рудиментарна а относительно интактная головка малоберцовой кости находится в положении вывиха.

Мезомелическая дисплазия Роббинова отмечается при рождении и проявляется умеренной мезомелией, сочетающейся с признаками лицевого дисморфизма (лицо больных напоминает лицо плода, рис. 17) и гипоплазией наружных половых органов.

Лечение мезомелических дисплазий. При дисхондростеозе осуществляют только диспансерное наблюдение. При нарушении функции лучезапястного сустава показана операция. При умеренном ее нарушении производят корригирующую остеотомию костей предплечья, а при выраженном — дополнительно удлиняют лучевую кость. Прогноз относительно благоприятный.

При всех прочих типах мезомелических дисплазий в раннем возрасте показано консервативное лечение с целью профилактики контрактур суставов У детей старшего возраста вопрос об оперативной коррекции имеющихся деформаций решается в индивидуальном порядке и зависит от степени их выраженности.

Дизостозы. Черепно-ключичная дисплазия (черепно-ключичный дизостоз). У больных с рождения определяются дополнительные роднички, которые часто соединены между собой, расширение швов черепа Кости черепа мягкие при пальпации. Амплитуда движений в плечевых суставах (при клиническом исследовании) значительно увеличена из-за частичного или полного отсутствия ключиц (рис. 18). С возрастом структура костей черепа приближается к нормальной, хотя в ряде случаев, даже у взрослых больных, роднички могут оставаться открытыми. Для этой О. характерно сочетание поражений скелета с эктодермальными нарушениями. Иногда у взрослых больных сохраняются молочные зубы.

Необходимость в рентгенологическом исследовании, как правило, возникает после 6—8 лет, когда строение костей черепа приближается к норме, а изменения в костях таза, напротив, становятся более типичными для этого заболевания. Так, отмечаются нарушение оссификации лонной и седалищной костей, расширение У-образного хряща Кроме того, обращают внимание на увеличение размера головок бедренных костей и нередко встречающееся расширение зоны роста их шеек. Шейки бедренных костей часто укорочены, имеется соха vara (рис. 19).

Обычно до 6—8 лет не возникает проблем, связанных с патологией костно-суставной системы. В большинстве случаев в этом периоде больные нуждаются в лечении у стоматолога В дальнейшем при выраженной соха vara и значительном нарушении походки вследствие этого возникает вопрос об оперативном лечении, который решается в индивидуальном порядке. Прогноз для жизни и функции конечностей благоприятный. Большое значение имеет правильный выбор профессии. Необходимо исключать интенсивные нагрузки на нестабильные плечевые суставы Отопалатодигитальный синдром — сочетание тугоухости, незаращения твердого неба и гипоплазии дистальных фаланг пальцев. Лечение направлено на профилактику деформаций костей и суставов Больные с этой О. нуждаются в постоянном наблюдении ортопеда, стоматолога и оториноларинголога.

Синдром Ларсена проявляется множественными вывихами и в крупных суставах которые сочетаются с признаками лицевого дисморфизма (гипертелоризм, плоское лицо, выступающий лоб, вдавленная спинка носа и др.; рис. 20) и цилиндрической формой пальцев. Лечение вывихов проводят консервативными и оперативными методами. Лечебная тактика в каждом случае определяется индивидуально. Прогноз для функции конечностей обычно неблагоприятный.
Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, проявляющиеся после рождения. Начало клинических проявлений этой группы О. может отмечаться в разном возрасте.

Гипохондроплазия. Первые симптомы заболевания часто появляются после 5—8 лет. Отмечается непропорциональное телосложение обусловленное укорочением конечностей (рис. 21). Изменения костей и суставов напоминают ахондроплазию, но менее выражены. Рост больных обычно соответствует нижней границе возрастной нормы, хотя и встречается карликовость. В отличие от ахондроплазии признаки лицевого дисморфизма и изменения в черепе при гипохондроплазии отсутствуют. Рентгенологическая картина аналогична ахондроплазии, но изменения скелета менее выражены. Отличительной чертой этой О. является то, что расстояние между корнями дужек в поясничном отделе позвоночника не изменяется в каудальном направлении (при ахондроплазии оно суживается, а в норме — расширяется). Принципы лечения, диспансеризации и прогноз аналогичны таковым при ахондроплазии.

Метафизарная хондродисплазия Янсена — заболевание, характеризующееся непропорциональной карликовостью, возникающей за счет укорочения конечностей. Внешний вид больных весьма своеобразен: отмечаются экзофтальм гипертелоризм, микрогения. Больные ходят на полусогнутых ногах, наклоняя туловище вперед. При рентгенологическом исследовании выявляют поражения всех крупных суставов При этой О. на значительном притяжении неравномерно происходит оссификация метафизов, имеются очаговые дефекты костной ткани. Зоны роста резко расширены, со стороны хрящевой ростковой пластинки контуры эпифизов неровные (рис. 22). Длинные трубчатые кости искривлены и укорочены.

Лечение в первые годы жизни консервативное, направлено на устранение контрактур в суставах Вопрос об оперативном устранении деформаций костей с помощью корригирующих остеотомий решают после окончания оссификации метафизов. т.к. выполнение операции при нарушенной структуре метафизов обычно приводит к рецидиву Прогноз для жизни благоприятный, функциональный прогноз неблагоприятный из-за деформации костей и развития дистрофического процесса в суставах Метафизарная хондродисплазия Шмидта. Первые клинические симптомы заболевания часто совпадают с началом ходьбы. Обычно обращают внимание на утиную походку, низкий рост за счет длины конечностей. Иногда отмечают непропорциональное телосложение усиление поясничного лордоза, умеренное дугообразное искривление длинных трубчатых костей нижних конечностей (рис. 23). В целом клиническая картина при этой О. неспецифична. При рентгенологическом исследовании определяется нарушение оссификации всех метафизов, как и при метафизарной хондродисплазии Янсена, однако оно умеренно выражено. Зоны роста расширены также умеренно и тоже чаще во внутренних отделах (рис. 24) Со стороны ростковой пластинки метафизы имеют неровные контуры, но, в отличие от метафизарной хондродисплазии Янсена, эпифизы остаются интактными. На рентгенограммах тазобедренных суставов отмечается деформация по типу соха vara. Длинные трубчатые кости умеренно укорочены и лишь слегка дугообразно искривлены. В позвоночнике изменения отсутствуют. Принципы лечения и прогноз те же, что и при метафизарной хондродисплазии Янсена. В связи с менее выраженными изменениями метафизов оперативное лечение можно проводить уже в возрасте 5—8 лет.

Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюзика (волосохрящевая дисплазия). Характерна карликовость за счет длины конечностей. Кисти укорочены, пальцы утолщены, наблюдается брахидактилия и гипермобильность межфаланговых суставов Однако при этой О. встречается как карликовость, так и низкорослость (рост соответствует нижней границе нормы). Волосы у этих больных тонкие жидкие, короткие и светлые При рентгенологическом исследовании коленных суставов отмечаются изменения, как при метафизарной хондродисплазии Шмидта, но поражения тазобедренных суставов отсутствуют. Принципы лечения и прогноз аналогичны таковым при метафизарной хондродисплазии Янсена.

Спондилометафизарная дисплазия Козловского. Телосложение больных относительно пропорционально, иногда отмечается умеренная низкорослость за счет усиления грудного кифоза. Первые признаки этого вида О. часто совпадают с началом ходьбы. Клиническая картина не выражена и диагноз устанавливают на основании рентгенологических данных. На рентгенограммах позвоночника определяют умеренную платиспондилию, в грудном отделе неровность замыкательных пластинок тел позвонков. При рентгенологическом исследовании конечностей выявляются неравномерная структура метафизов, укорочение шеек бедренных костей, иногда уменьшение шеечно-диафизарного угла. Эпифизы костей, образующих коленные суставы обычно уплощены. В костях запястья ядра окостенения появляются позднее обычных сроков. Лечение, как правило, консервативное, направлено на укрепление мышц спины и устранение контрактуры в суставах Вопрос об оперативном устранении деформации костей решают индивидуально. Прогноз для жизни благоприятный. Для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс.

Множественная эпифизарная дисплазия. Первые клинические симптомы часто появляются с началом ходьбы. Больные жалуются на быструю утомляемость ограничение отведения бедер; наблюдается утиная походка Для них характерна малоподвижность. Рост соответствует возрастной норме, телосложение пропорциональное. В дальнейшем формируются сгибательные контрактуры в коленных и тазобедренных суставах появляются боли в суставах обусловленные прогрессированием остеоартроза. В подростковом возрасте заболевание нередко осложняется асептическим некрозом головок бедренных костей, при котором также появляется болевой синдром Клинические симптомы в этом случае опережают рентгенологические но они неспецифичны. Типичная рентгенологическая картина развивается к 6—8 годам. На рентгенограммах пораженных суставов уменьшен размер эпифизов их поперечник всегда меньше ширины метафизарной пластинки (рис. 25).

Лечение в основном консервативное — разгрузка суставов массаж, ЛФК, бальнеотерапия и др. У детей старшего возраста и у взрослых при выраженном остеоартрозе возможно оперативное лечение (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов При систематическом консервативном лечении прогноз благоприятный, при развитии остеоартроза трудоспособность ограничивается. Большое значение имеет правильный выбор профессии. Следует избегать длительных статических нагрузок на пораженные суставы (см. Коксартроз).

Артроофтальмопатия (болезнь Стиклера). Характерны плоская форма лица, миопия и генерализованная разболтанность суставов Резкая гипермобильность суставов приводит к формированию подвывихов и раннему развитию остеоартроза. Больные с артроофтальмопатией нуждаются в диспансерном наблюдении офтальмолога и ортопеда. Ортопедическое лечение направлено на укрепление мышц и создание условий для повышения стабильности суставов Прогноз в отношении функции неблагоприятный из-за прогрессирования остеоартроза.

Псевдоахондроплазия — довольно гетерогенная группа остеохондродисплазий. Сроки появления первых клинических симптомов заболевания вариабельны. В первое время клиническая картина напоминает множественную эпифизарную дисплазию, но в дальнейшем, из-за выраженного отставания больных в росте формируется фенотип непропорциональной карликовости. По росту и телосложению эти больные напоминают больных ахондроплазией, но, в отличие от последних их лицо не изменено (рис. 26). Кисти широкие, мягкие с укороченными и утолщенными пальцами. Часто псевдоахондроплазия сочетается с гепатоспленомегалией, грыжей передней брюшной стенки, крипторхизмом.

Как и при других видах непропорциональной карликовости для уточнения диагноза проводят рентгенологическое исследование таза, тазобедренных суставов позвоночника и кистей. При этой О. таз широкий, головки бедренных костей маленькие, уплощенные (рис. 27), шейки их расширены. Контуры эпифизов неровные, зубчатые, по их периферии отмечают неравномерную оссификацию. В позвоночнике определяют платиспондилию, неровность замыкательных пластинок, расширение апофизарных углов. Поздно появляются ядра окостенения костей запястья, пястные кости и фаланги пальцев укорочены (рис. 28). Метафизы пястных костей расширены, проксимальные отделы пястных костей сужены.

Больные в первые годы жизни нуждаются в консервативном лечении, направленном на предупреждение прогрессирования остеоартроза крупных суставов У детей старшего возраста и у взрослых проводят оперативное лечение (корригирующие остеотомии) для исправления деформаций костей. Прогноз обычно неблагоприятный из-за раннего развития остеоартроза. Очень важен рациональный выбор профессии, не связанной с длительной ходьбой и продолжительным стоянием.

Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия вначале напоминает множественную эпифизарную дисплазию, однако при ней боли в суставах появляются позднее. Телосложение больных в основном пропорциональное. Рост соответствует возрастной норме, хотя встречаются больные, у которых он умеренно снижен. Присоединение деформации и контрактур в суставах ограничивает трудоспособность В подростковом возрасте нередко развивается коксартроз, который приводит к резкому ограничению амплитуды движений в суставе Как и при множественной эпифизарной дисплазии, рентгенологические симптомы становятся специфичными в основном после 6—8 лет. На рентгенограммах суставов отмечают уплощение эпифизов их поперечник всегда больше метафизарной пластинки (рис. 29). Шейки бедренных костей укорочены и расширены. Определяется умеренная платиспондилия в грудном отделе позвоночника.

Лечение преимущественно консервативное — ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение. У детей старшего возраста и у взрослых проводят операции, направленные на устранение контрактур и улучшение функции суставов (корригирующие остеотомии, артропластику, эндопротезирование Прогноз для функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный, но возможны раннее прогрессирование дистрофического процесса в суставах с появлением боли и контрактур, а также развитие анкилозов тазобедренных суставов в порочном положении.

Дисплазия Диггве — Мельхиор — Клаузена — диспропорциональная карликовость с преимущественным укорочением туловища и короткой шеей. Часто при этой О. наблюдаются сколиоз или кифосколиоз, сгибательные контрактуры пальцев. Кроме того, могут наблюдаться внескелетные изменения, умственная отсталость, миопия и др. На рентгенограммах таз и тело подвздошных костей сужены. Головки бедренных костей уплощены, в отличие от других форм непропорциональной карликовости, сужены и деформированы (соха valga). Зоны роста шеек бедренных костей расположены горизонтально, медиальная часть их выступает как шпора (рис. 30). В позвоночнике определяется выраженная платиспондилия. Отмечают также позднее появление ядер окостенения костей запястья. Лечение преимущественно консервативное. Больные нуждаются в постоянном лечении у ортопеда, а при необходимости и у врачей других специальностей (психиатра офтальмолога). Прогноз в отношении функции неблагоприятный из-за раннего прогрессирования остеоартроза в крупных суставах и часто развивающегося сколиоза Трихоринофалангеальная дисплазия — заболевание, при котором наблюдаются изменения волос, лицевой дисморфизм и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие и короткие. Нос имеет грушевидную форму, удлинен, ушные раковины большие и низко расположены (рис. 31). Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. На ладонных поверхностях кистей определяются характерные поперечные складки кожи. На рентгенограммах кистей отмечается уплощение апифизов мелких трубчатых костей, дистальный эпифиз фаланг пальцев как бы вдавлен в проксимальный эпифиз (рис. 32). Иногда эта О. сочетается с умственной отсталостью. Детей с трихоринофалангеальной дисплазией должен наблюдать ортопед. Обычно они нуждаются только в общеукрепляющем лечении. При наличии умственной отсталости необходимо диспансерное наблюдение психиатра Прогноз для жизни и функции конечностей благоприятный.

Остеохондродисплазии, характеризующиеся нарушением развития хрящевого и фиброзного компонентов скелета Гемимелическая эпифизарная дисплазия характеризуется асимметричным увеличением части одного или нескольких эпифизов Заболевание часто проявляется лишь в дошкольном возрасте. Происходит увеличение объема пораженного сустава без каких-либо субъективных ощущений. В дальнейшем движения в нем ограничиваются, развивается остеоартроз и появляется болевой синдром Диагноз ставят на основании рентгенологических данных (увеличение части одного или нескольких эпифизов в которых определяются очаги уплотнения и просветления). Лечение оперативное. Операции стараются выполнять до развития вторичных деформаций, удаляют избыточные костно-хрящевые разрастания. Если пораженный сегмент конечностей деформирован, то одновременно производят его коррекцию. Прогноз в отношении функции конечности неблагоприятный из-за раннего прогрессирования остеоартроза. После оперативного лечения часто отмечаются рецидивы деформаций.

Множественные костно-хрящевые экзостозы — порок развития эпифизарного росткового хряща при котором наблюдается разрастание костно-хрящевых образований в метафизах (рис. 33). В результате нарушения роста хряща группа его клеток отщепляется от ростковой пластинки и продолжает этот рост под углом к основному продольному направлению роста кости. Поражаются лишь кости, проходящие через хрящевую стадию развития. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации пораженного сегмента развитию вторичных изменений в соседних костях (искривление или укорочение), что становится причиной вторичных деформаций, например локтевой косорукости, искривления оси трубчатых костей. Возможно сдавление экзостозами сосудов нервов и других образований.

Другой особенностью этого заболевания является нередко встречающаяся трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому. Такое развитие процесса в основном характерно для взрослых. В детском возрасте рост экзостозов рассматривают как закономерное для данного заболевания явление, а у взрослых все подобные случаи относят к признакам трансформации экзостоза во вторичную хондрому.

Для решения вопроса о тактике лечения проводят рентгенологическое исследование (рис. 34). Экзостозы имеющие неровные границы и нечеткие контуры, неоднородную структуру, относительно большие размеры, должны рассматриваться как потенциальные вторичные хондромы. При трансформации экзостоза во вторичную хондрому определяется резкое несоответствие его клинических проявлений и рентгенологической картины. Рентгенологические контуры приобретают крупноволнистый характер структура образования становится неравномерной из-за множественных крапчатых и пятнистых включений, которые отмечаются на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветления.

Лечение, как правило, оперативное. Выбор лечебной тактики зависит от клинико-рентгенологических проявлений заболевания. При ранней диагностике осуществляется динамическое наблюдение с целью своевременного выявления и удаления растущих экзостозов Особое внимание уделяют экзостозам растущим в проекции сосудов нервов и других важных анатомических образований. При поздней диагностике проводят этапное оперативное лечение, которое направлено на коррекцию имеющихся, профилактику новых деформаций и предупреждение сдавления сосудисто-нервных пучков. Для устранения деформаций одновременно, наряду с удалением экзостозов иногда выполняют корригирующие остеотомии или удлинение отдельных костей. Абсолютным показанием к операции является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому. Больные с экзостозной хондродисплазией нуждаются в диспансерном наблюдении у ортопеда в течение всей жизни. Прогноз зависит от течения заболевания, которое может варьировать от бессимптомного до роста всех экзостозов иногда с их трансформацией во вторичные опухоли.

Синдром Лангера — Гидиона — сочетание множественных экзостозов с характерным внешним видом больных (рис. 35), как при трихоринофалангеальной дисплазии; в ряде случаев отмечается умственная отсталость. Поражение костей экзостозами в этом случае более выражено, чем у больных с множественными экзостозами кости истончены, в них нередко определяются зоны кистевидной перестройки. Больные с синдромом Лангера — Гидиона нуждаются в постоянном диспансерном наблюдении у ортопеда, а при поражении других органов — у врачей соответствующих специальностей (например, у психиатра Тактика лечения и прогноз заболевания не отличаются от тяжелых форм множественных костно-хрящевых экзостозов Дисхондроплазия (болезнь Оллье) относится к метафизарным хондродисплазиям В ее основе лежит образование диспластических зон в хрящевой ткани метафизов трубчатых костей, кистей и стоп, что приводит к укорочению и искривлению пораженных сегментов (рис. 36). У взрослых возможны трансформации очагов хрящевой ткани во вторичную хондрому или хондросаркому. Рентгенологически дисхондроплазия характеризуется появлением зон просветления в области метафизов длинных трубчатых костей, которые могут находиться как внутри кости, так и эксцентрично (рис. 37). Кортикальный слой на уровне поражения кости истончен и вздут, а при эксцентричном расположении патологического очага он может отсутствовать.

Лечение только оперативное. Возраст, в котором выполняют оперативные вмешательства, зависит от течения болезни, но, как правило, операцию проводят не раньше чем в 5—6 лет (корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей и удлинения укороченных сегментов Особенностью лечения этой О. является возможность удлинения сегментов с использованием дистракционно-компрессионных аппаратов за счет очагов хрящевой ткани (рис. 38). К моменту окончания роста скелета возникает необходимость в удалении оставшихся неоссифицированными очагов, для того чтобы предупредить их трансформацию во вторичную хондросаркому. При умеренном укорочении конечностей, которые не требуют коррекции, проводят удаление патологической ткани, корригирующую остеотомию и пластику образовавшегося дефекта.

Прогноз зависит от степени укорочения и искривления конечностей и локализации в различных отделах скелета Больные с дисхондроплазией нуждаются в постоянном диспансерном наблюдении в течение всей жизни, т.к. у взрослых возможна трансформация очагов диспластической хрящевой ткани во вторичную опухоль.
Синдром Маффуччи — сочетание дисхондроплазии с гемангиомой кожи. Принципы диспансерного наблюдения, лечение и прогноз не отличаются от таковых при дисхондроплазии.
Фиброзная остеодисплазия и синдром Олбрайта — см. Фиброзная остеодисплазия Нарушение эмбрионального развития хряща характеризующееся нарушением толщины кортикального слоя и моделирования метафизов.

Несовершенный остеогенез проявляется многочисленными патологическими переломами, в основе которых лежит дефект коллагена. Переломы приводят к возникновению выраженных деформаций и ранней инвалидности. Известны четыре генетических варианта заболевания. Различают врожденную и позднюю формы несовершенного остеогенеза. Клиническая картина ранней формы внешне напоминает черепно-ключичную дисплазию, но при несовершенном остеогенезе происходят патологические переломы и развиваются вторичные деформации костей. При поздней форме патологические переломы появляются значительно позже, и прогноз в отношении тяжести деформации костей сравнительно благоприятный. Обе формы часто сопровождаются тугоухостью голубой окраской склер, разрушением зубов и другими внескелетными изменениями. При рентгенологическом исследовании отмечают истончение костей, особенно их кортикального слоя, уменьшение диаметра костей и эксцентричное расширение костномозгового канала. Из-за неоднократных переломов и микропереломов кости деформированы (рис. 39, а)

Консервативное лечение проводят при патологических переломах. Для их профилактики применяют наружные фиксирующие аппараты. Лечение деформаций только оперативное — корригирующие остеотомии (рис. 39, б). Для укрепления костей используют дополнительные фиксаторы (штифты, металлические пластинки, костные аллотрансплантаты и др.). После исправления деформаций обязательно назначают наружные фиксирующие аппараты для предупреждения патологических переломов и рецидива деформации (рис. 40). Прогноз для жизни относительно благоприятный, прогноз для функции конечностей часто неблагоприятный.
См. также Остеогенез несовершенный.

Гиперостозы — группа заболеваний, характеризующихся увеличением количества костного вещества, что обычно ведет к утолщению кортикального слоя. Наиболее типичными ее формами являются остеопойкилия, мелореостоз, диафизарная дисплазия Энгельманна — Каммурати, младенческий кортикальный гиперостоз. Для всех этих заболеваний, исключая младенческий кортикальный гиперостоз, свойственно длительное бессимптомное течение и минимальная деформация скелета в сочетании с умеренным болевым синдромом Диагностика их основана в основном на данных рентгенологического исследования. Так, при диафизарной дисплазии Энгельманна — Каммурати определяется эндопериостальное утолщение кортикального слоя. Костномозговой канал сужен, но никогда полностью не закрывается. Поперечник костей увеличен за счет утолщения кортикального слоя. При мелореостозе наблюдается не тотальное, а очаговое утолщение кортикального слоя, напоминающее оплывшую свечу. При остеопойкилии в области эпиметафизов длинных трубчатых костей, кисти и стоп определяются мелкоочаговые участки склероза придающие кости неоднородную структуру. Аналогичные изменения в эпифизах длинных трубчатых костей, таза и позвоночника на первом году жизни могут наблюдаться при эпифизарной точечной дисплазии. В отличие от остеопойкилии при эпифизарной точечной дисплазии они определяются только на первом году жизни, а в дальнейшем исчезают. Развивается выраженный кифосколиоз. Патогенетического лечения этой группы гиперостозов не разработано. Применение кортикостероидных препаратов неэффективно. Проводят симптоматическую терапию (анальгезирующие средства и др.). Очень редко при возникновении вторичных деформаций показано оперативное их устранение.

Младенческий кортикальный гиперостоз в отличие от других гиперостозов выделяется своеобразием клинической картины. Он проявляется уже на первом году жизни. Отмечают утолщение костей за счет периостальных наслоений. Обычно поражаются длинные трубчатые кости, ребра и нижняя челюсть. Обращает внимание своеобразная вынужденная поза у детей из-за сгибательных контрактур в крупных суставах При активном разгибании конечностей возникает выраженная боль, которая со временем проходит, но еще длительное время сохраняются периостальные наслоения. На рентгенограммах выявляют утолщение костей за счет гомогенных периостальных наслоений (рис. 41, а). Контуры последних четкие, граница с подлежащей костью не нарушена. Отсутствие признаков воспаления (клинических и лабораторных данных) и отрицательная реакция Вассермана позволяют дифференцировать это заболевание с остеомиелитом и сифилисом костей, имеющими схожие проявления. Специального лечения обычно не требует, т.к. через несколько месяцев клинические симптомы исчезают бесследно (рис. 41, б). При возникновении болевого синдрома назначают анальгезирующие средства.

Болезнь Пайла, фронтомета-физарную и краниометафизарную дисплазии объединяют по таким признакам, как высокий рост и расширение метафизов. Для их диагностики производят рентгенологическое исследование черепа коленных и тазобедренных суставов Болезнь Пайла характеризуется высоким ростом без признаков лицевого дисморфизма, genii valgum. На рентгенограммах коленных суставов отмечают расширение метадиафиза голени и сужение середины ее диафиза (рис. 42). В тазобедренных суставах выявляется увеличение шеечно-диафизарного угла. Изменения в черепе минимальны или отсутствуют. Форма таза не изменена. При выраженной вальгусной деформации коленного сустава лечение оперативное — корригирующая подмыщелковая остеотомия. В остальных случаях больные нуждаются в диспансерном наблюдении у ортопеда.

Для фронтометафизарной дисплазии также характерен высокий рост Поражение черепа проявляется выступающими кпереди надбровными дугами и лбом. Нос имеет седловидную форму. Отмечают гипертелоризм и микрогению. В связи со склерозом основания черепа возможно появление симптомов сдавления черепных нервов (нарушение зрения и слуха амимичное лицо и др.). Лицо больных иногда напоминает львиную морду. На рентгенограммах черепа определяется склероз основания и его фронтальной области. Свод черепа изменен минимально. Из-за склероза отсутствуют фронтальные синусы, лобная область выступает вперед, надбровные дуги уплотнены и также выступают кпереди (рис. 43). Отмечают менее выраженное, чем при болезни Пайла, умеренное расширение метафизов костей, образующих коленные суставы а в тазобедренных суставах — соха valga. Больные с фронтометафизарной дисплазией также нуждаются в диспансерном наблюдении ортопеда с участием нейрохирурга. Прогноз зависит от выраженности изменений в области основания черепа Краниометафизарная дисплазия также характеризуется высоким ростом умеренным расширением метафизов и гиперостозом костей черепа наиболее выраженным в области его до основания и свода но с уплощенной переносицей и имеет своеобразный выпуклый профиль. Обычно лицо таких больных также напоминает львиную морду. Другие изменения черепа (склероз основания черепа микрогения, гипертелоризм) и признаки сдавления черепных нервов делают клиническую картину этой О. схожей с фронтометафизарной дисплазией, но в тазобедренных суставах изменения отсутствуют.

Остеодисплазия Мелника — Нидлса проявляется в раннем детстве. Для нее характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий узкий лоб, экзофтальм микрогения и др.), эктодермальные нарушения и деформации длинных трубчатых костей. В раннем периоде болезни изменения в костях черепа напоминают черепно-ключичную дисплазию. Рентгенологическая картина настолько типична, что позволяет безошибочно дифференцировать остеодисплазию Мелника — Нидлса от других заболеваний, т.к. в области трубчатых костей определяются своеобразные множественные вдавления и перетяжки. Кости как бы перекручены вокруг своей оси и деформированы (рис. 44). Аналогичные изменения могут определяться и в других плоских костях. Лечение при вальгусной деформации в области коленных суставов оперативное — корригирующая остеотомия в возрасте старше 6 лет. Больные с остеодисплазией Мелника — Нидлса нуждаются в диспансерном наблюдении ортопеда.
Библиогр.: Ортопедия и травматология детского возраста, под ред. М.В. Волкова и Г.М. Тер-Егиазарова, М., 1983.