Рефсума болезнь

Определение "Рефсума болезнь" в НТС

Рефсума болезнь (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия)
наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки).

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохимическом исследовании выявляется повышение содержания в крови фитановой кислоты (20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью) и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание к группе наследственных липидозов (Липидозы). В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.

Болезнь может выявляться у детей и у взрослых, обычно в возрасте до 40 лет. В результате поражения периферической нервной системы (Периферическая нервная система появляются парестезии в ногах и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Наблюдается мозжечковая атаксия (Атаксии), снижается интеллект. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение. Нередко наблюдается также деформация стопы (полая стопа потеря обоняния, глухота (в результате поражения слуховых нервов), изменения кожи по типу Ихтиоза и кардиомиопатия (Кардиомиопатии). В цереброспинальной жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация. Течение заболевания медленно прогрессирующее, иногда стационарное Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных исследования глазного дна, цереброспинальной жидкости, электромиографических признаков невропатии. Дифференциальный диагноз проводят с гипертрофическим невритом Дежерина — Сотта (см. Невриты), который отличается от Р. г. большой распространенностью патологического процесса и выраженной гипертрофией нервных стволов, а также с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофии) и Русси — Леви синдромом для которых не характерны поражения глаз, миокарда и кожи (ихтиоз).

Лечение симптоматическое Применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин и др.), массаж, лечебную гимнастику. При парезах разгибателей стопы рекомендуется носить ортопедическую обувь. Больным назначают диету с ограничением пищевых продуктов, содержащих хлорофилл (салат, зеленый лук). Прогноз для жизни в целом благоприятный. Однако при поражении сердца возможна внезапная смерть См. также Наследственные болезни.

Библиогр.: Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека пер. с англ., с. 528, М., 1976; Шевченко А.М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат. и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977.