Рефсума синдром

Определение "Рефсума синдром" в НТС

Рефсума синдром (S.В. Refsum, р. 1907 г., норвежский невропатолог)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным ихтиозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.