Руитера — помпена симптомокомплекс

Определение "Руитера — помпена симптомокомплекс" в НТС

Руитера — помпена симптомокомплекс (М. Ruiter, голландский дерматолог, родился в 1900 г.; A.W. Pompen, современный врач; синоним: наследственный липоидный тезаурисмоз, универсальная диффузная ангиокератома)
генетически обусловленное патологическое отложение липидов в сосудах гладких мышцах, миокарде, почках и других органах, нарушающее их функцию. Относится к числу весьма редких липидозов (Липидозы).

Патогномоничные для данного симптомокомплекса поражения кожи впервые описал в 1898 г. нем. дерматолог Фабри (J. Fabry), Руитер и Помпен в 1939 г., наблюдая за тремя братьями, обратили внимание на висцеральные, особенно кардиоваскулярные и почечные, проявления заболевания у взрослых.

Симптомокомплекс Руитера — Помпена возникает в связи с врожденным дефицитом фермента ?-галактозидазы, расщепляющей один из промежуточных продуктов биосинтеза фосфатидов накоплением и последующим отложением в тканях гликолипидов, особенно церамидтригексозида. Заболевание считают связанным с Х-хромосомой У женщин — носительниц генов Р. — П. с. клинические проявления отсутствуют или заболевание протекает абортивно. У мужчин — членов данной семьи пенетрантность является полной.

Патологическая анатомия. Выявляется кардиомегалия. В миокарде, почках и других внутренних органах, а также в стенках сосудов обнаруживаются крупные клетки с вакуолизированной протоплазмой. В коронарных артериях отмечаются отложения липидов. Элементы кожных высыпаний представляют собой милиарные образования, состоящие из заполненных кровью мешотчатых ангиом с гиперкератоидными разрастаниями по периферии.

Клинические проявления имеют три фазы. В первой фазе, отмечаемой в детстве, периодически возникают атаки болезни, характеризующиеся лихорадкой, жгучими болями в конечностях (чаще в суставах парестезиями в руках и ногах, болями в животе, появляются кожные признаки сосудистого поражения — ангиокератомы.

В последующей так называемой спокойной, фазе активные проявления болезни смягчаются, постепенно увеличивается количество характерных элементов на коже и слизистых оболочках. Они представляют собой образования в виде красных точек, мелких пятен или папул величиной с булавочную головку темно-красного или черного цвета Высыпания располагаются преимущественно в нижней части груди, в области пупка, на мошонке, ягодицах, передней поверхности бедер, а также в подмышечных впадинах, на щеках губах, концевых фалангах пальцев. В ротовой полости высыпания концентрируются на границе мягкого и твердого неба. К спонтанным кровотечениям ангиомы не приводят. Появляются головные боли, нарастают утомляемость раздражительность Впервые возникает стойкая Протеинурия Снижается Потоотделение Третья фаза характеризуется развитием почечной недостаточности (Почечная недостаточность появлением артериальной гипертензии, прогрессирующим увеличением размеров сердца, отеками, эритроцитурией лейкоцитурией, цилиндрурией (см. Моча). В некоторых случаях преобладают цереброваскулярные нарушения или развивается картина бронхита с бронхиальной обструкцией, иногда кровохарканье. Характерны изменения глазного дна: ампулоподобные вены, извилистые артерии и вены. С помощью щелевой лампы регистрируется дистрофия роговой оболочки, что имеет диагностическое значение в абортивно протекающих случаях (у женщин).

Диагноз ставят на основании характерных изменений кожи. Обращают внимание на резкое снижение потоотделения и типичные изменения глазного дна. В моче, а также в биоптатах почечной ткани выявляется повышенное количество церамидтригексозида. Специальными методами устанавливают также дефицит церамидтригексозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи.

Лечение. Предпринимаются попытки лечения посредством повторных трансфузий плазмы (содержит церамидтригексозидазу) или замещающего введения ферментного препарата При почечной недостаточности проводится симптоматическая терапия Прогноз в третьей фазе развития болезни неблагоприятный. Наиболее частой причиной смерти (обычно до 45 лет) становится почечная недостаточность Артериальная гипертензия и поражение венечных артерий сердца могут быть причиной инфаркта миокарда.