Сфинголипидозы

Определение "Сфинголипидозы" в НТС

Сфинголипидозы I Сфинголипидозы (sphingolipidoses, сфинголипид[ы] + -?sis)
наследственные болезни обмена веществ, характеризующиеся патологическим накоплением определенного класса мембранных липидов, в состав которых входит сфингозин в различных органах и тканях вследствие нарушения функций соответствующих лизосомных ферментов сопровождаются умственной отсталостью, гепатомегалией, нередко ассоциированный со спленомегалией, — см. Липидозы.
II Сфинголипидозы (sphingolipidoses; сфинголипиды + -оз)

наследственные болезни, характеризующиеся нарушениями обмена сфинголипидов, обусловленными недостаточностью соответствующих ферментов включают некоторые болезни накопления и лейкодистрофии; наследуются по рецессивному типу.