Тестикулярная феминизация

Определение "Тестикулярная феминизация" в НТС

Тестикулярная феминизация (лат. testiculus мужское яичко лат. femina женщина; синоним: синдром Морриса, синдром тестикулярной феминизации
наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма при котором больные имеют мужской генотип (46 XY), но женский фенотип Термин «тестикулярная феминизация был введен в 1953 г. Моррисом (J.M. Morris).

Вследствие того, что во многих случаях Т. ф. остается нераспознанной, оценка ее распространенности среди населения значит варьирует. По данным Всесоюзного эндокринологического научного центра АМН, тестикулярная феминизация составляет около 5% форм Гермафродитизма.

Тип наследования Т. ф. рецессивный, сцепленный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной и той же семьи. Генетический дефект проявляется в снижении чувствительности тканей-мишеней к андрогенам (см. Половые гормоны) либо в недостаточной активности 5?-редуктазы (4,5?-дигидростероид: НАДФ- ?4-оксидоредуктазы), вследствие чего в коже больного нарушается превращение тестостерона в дигидротестостерон. Чувствительность периферических тканей к эстрогенам при этом сохраняется.
По степени выраженности эстрогеннного и андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы тестикулярной феминизации.

Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития плода. Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым» эффектом, приводящим к атрофии мюллеровых протоков, поэтому при Т. ф. отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам (или нарушения биосинтеза 5?-дигидротестостерона) маскулинизации наружных половых органов происходит и они сохраняют нейтральное (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности тканей к андрогенам могут проявляться некоторые элементы маскулинизации наружных половых органов (неполная форма Т. ф.). В пубертатном возрасте при полной Т. ф. половое оволосение, соответствующее гонадному полу, отсутствует, при неполной Т. ф. половое оволосение (хотя и слабо выраженное) может развиваться в обычные сроки по мужскому типу. Скелет также формируется в соответствии с обычными сроками. Средний рост больных с Т. ф. соответствует среднему росту мужчины. Молочные железы развиваются своевременно.

Основным признаком Т. ф. является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом телосложение женское, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 2 см, матка и маточные трубы отсутствуют. При полной форме Т. ф. строение наружных половых органов женское. При неполной форме Т. ф. наружные половые органы имеют выраженные в разной степени черты незавершенной маскулинизации: гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус, мошонкообразные большие губы, укороченное как при полной форме Т. ф., влагалище.

Гонады три Т. ф. представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости либо по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке — «больших половых губах». Придаток яичка и семявыводящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверии влагалища на уровне отверстия влагалища (гименального кольца). Гистологически характерны утолщение белочной оболочки яичек, наличие большого количества довольно крупных, лишенных просветов семенных канальцев с утолщенной и гиалинизированной базальной мембраной. Эпителий семенных канальцев представлен немногочисленными половыми клетками и клетками Сертоли.(Степень развития клеток Сертоли зависит от количества и состояния герминативных элементов: при наличии нескольких сперматогониев в канальце клетки Сертоли бывают преимущественно высокодифференцированного типа; при отсутствии гоноцитов клетки Сертоли остаются недифференцированными. В ряде канальцев может наблюдаться развитие гоноцитов до стадии сперматоцитов I и II порядка, очень редко происходит формирование сперматид сперматогенез отсутствует. Наблюдается выраженная гиперплазия (фокальная или зернистая) клеток Лейдига.

Клинические проявления Т. ф. сводятся главным образом к отсутствию менструаций и полового оволосения. Редким осложнением является развитие гормонально-активных опухолей яичек (андробластомы, семиномы, очень редко лейдигомы и др.). При недиагностированном заболевании во время первого полового сношения может возникать повреждение тканей промежности. Наблюдаются также врожденные паховые грыжи. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможно развитие психопатоподобных реакций вплоть до суицидных попыток. Психосексуальная аутоиндентификация и направленность при полной форме Т. ф. женская, т.к. никаких сомнений о принадлежности к женскому полу с рождения ни у больной, ни у окружающих обычно не возникает. У больных с неполной Т. ф. нередко появляется неуверенность в половой принадлежности. Половое влечение чаще всего сознательно подавляется.

Полную форму Т. ф. при рождении обычно не диагностируют, т.к. строение наружных половых органов новорожденного женское. В детском возрасте диагноз нередко ставит хирург при грыжесечении, когда в грыжевом мешке девочки обнаруживают яичко В пубертатном возрасте основным симптомом является отсутствие менструаций и полового оволосения при хорошо развитых молочных железах и женском фенотипе Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Рокитанского — Кюстера и другими формами первичной аменореи Отсутствие полового хроматина характерное для больных Т. ф. служит одним из важных дифференциально-диагностических признаков. При дифференциальной диагностике с чистой формой дисгенезии гонад (яичников и дисгенезией яичек основной диагностический признак Т. ф. — отсутствие матки.

Неполную форму Т. ф. диагностируют сразу после рождения по аномальному строению наружных половых органов. Ее необходимо дифференцировать с синдромом неполной маскулинизации. Без определения чувствительности тканей-мишеней к андрогенам и эстрогенам в допубертатном возрасте отличить их практически невозможно, особенно при экстраабдоминальном расположении яичек. В пубертатном возрасте при неполной форме Т. ф. в отличие от синдрома неполной маскулинизации наблюдается развитие вторичных женских половых признаков (молочных желез и полового оволосения и др.). В отличие от других форм гермафродитизма — синдрома дисгенезии яичек, врожденной дисфункции коры надпочечников (Врождённая дисфункция коры надпочечников), синдрома гонадной двуполости (истинного гермафродитизма) — при неполной форме Т. ф. отсутствует матка, влагалище короткое и «слепое».

Лечение при неполной форме Т. ф. включает хирургическую коррекцию наружных половых органов. При полной форме Т. ф. перед замужеством производят кольпопоэз. Наиболее эффективной методикой является образование влагалища из сигмовидной кишки. При обнаружении яичек в паховом канале или толще больших половых губ некоторые специалисты рекомендуют перемещать их под кожу живота, что позволяет следить за размерами яичек. Кастрацию производят только при наличии опухолей или нарастании признаков маскулинизации (см. Вирильный синдром т.к. удаление яичек при Т. ф. может привести к развитию тяжелого посткастрационного синдрома (Посткастрационный синдром что влечет необходимость заместительной эстрогенотерапии.

Прогноз после хирургической коррекции как в сексологическом, так и в социальном плане благоприятный. Больные с Т. ф. способны к нормальной половой жизни и созданию семьи. Основным травмирующим фактором, влияющим на состояние психики больных, является абсолютное бесплодие.

Профилактика возможных осложнений заключается в ранней диагностике заболеваний, хирургической коррекции наружных половых органов в допубертатном возрасте и гормональной коррекции в случае удаления яичек.
Библиогр.: Голубева И.В. Гермафродитизм, М., 1980; Нарушение полового развития, под ред. М.А. Жуковского, М., 1989.