Тирозиноз

Определение "Тирозиноз" в НТС

Тирозиноз (tyrosinosis; Тирозин + -оз)
наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ц.н.с.; обусловлена, предположительно, недостаточностью фермента 4-Гидроксифенилпируват — даоксигеназа (КФ 1.13.11.27) или тирозинаминотрансферазы (КФ 2.6.1.5).