Фарбера синдром

Определение "Фарбера синдром" в НТС

Фарбера синдром (S. Farber; син. липогранулематоз диссеминированный врожденный)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов; начинается в раннем детстве и характеризуется затруднением дыхания, контрактурами, гепатомегалией, деформациями скелета