Цистиноз

Определение "Цистиноз" в НТС

Цистиноз (cystinosis; цистин + -оз, син.: Абдергальдена — Кауфманна — Линьяка синдром Абдергальдена — Фанкони синдром диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром Линьяка — Фанкони синдром

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.