Цитруллинурия

Определение "Цитруллинурия" в НТС

Цитруллинурия (citrullinuria; цитруллин + греч. uron моча)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цитруллина характеризуется задержкой психического развития, нарушением формирования костного скелета гепатомегалией, гипотиреозом, атрофией головного мозга; наследуется по рецессивному типу.