Швахмана синдром

Определение "Швахмана синдром" в НТС

Швахмана синдром (Н. Shwachman, амер. педиатр, родился в 1910 г.)
врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией.
Встречается редко. В большинстве случаев имеет наследственный характер наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных причина патологии остается не установленной.

Макроскопически поджелудочная железа увеличена, имеет бледно-желтый цвет мягко-эластическую консистенцию; при гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток.

Один из основных клинических признаков — Мальабсорбции синдром обусловленный экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, Хондродисплазия проявляется низким ростом изменениями скелета (у половины детей на рентгенограммах обнаруживаются поражение метафизов сначала бедренной, затем других костей, в ряде случаев — короткие ребра со свободными концами). Помимо нейтропении могут наблюдаться и другие изменения со стороны крови — тромбоцитопения циклическая анемия с повышенным содержанием фетального гемоглобина, возможно снижение уровня иммуноглобулинов. Для Ш. с. характерны частые инфекционные процессы в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса Заболевание может осложниться развитием стеатоза печени (Стеатоз печени и цирроза печени (Цирроз печени Диагноз устанавливают на основании характерных клинических проявлений и данных лабораторных исследований. Заподозрить Ш. с. можно уже в грудном возрасте, когда у ребенка на фоне рецидивирующих инфекций возникают признаки нарушенного кишечного всасывания. Дифференциальный диагноз проводят с Муковисцидозом, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания. От муковисцидоза Ш. с. отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желез; другие причины мальабсорбции исключаются на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией.

Лечение симптоматическое Используют ферментные препараты (панзинорм, панкреатин, фестал и др.) в больших дозах, витамины А, группы В, С, фолиевую кислоту. Пища больных должна содержать большое количество белка. Прогноз серьезный — многие дети погибают в первые годы жизни. Если ребенок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно, при этом некоторые больные доживают до 20 лет.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черсовой Е.Ц. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития, с. 18, М., 1983; Патологическая анатомия болезней плода и ребенка, под ред. Т.Е. Ивановской и Л.В. Леоновой, т. 1, с. 364, М., 1989.