Шегрена — ларссона синдром

Определение "Шегрена — ларссона синдром" в НТС

Шегрена — ларссона синдром (К.G.Т. Sj?gren, р. 1896 г., шведский невропатолог и психиатр Т. Larsson, современный шведский психиатр
наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией легкой и средней степени в сочетании со спастической походкой, врожденным ихтиозом, дегенерацией сетчатки, карликовым или гигантским ростом гипоплазией половых органов и анемией; наследуется по рецессивному типу.

Шёгрена — ларссона синдром

Описан Шегреном и Ларссоном в 1957 г. Синдром встречается редко. Наибольшее число описанных в литературе наблюдений относится к больным, проживающим в северо-восточных областях Швеции, нередко из семей с кровнородственными браками. Тип наследования аутосомно-рецессивный, экспрессивность гена различна, могут быть стертые проявления.
Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен. Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина.

При патологоанатомическом исследовании в ц.н.с. обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) путей (см. Демиелинизирующие заболевания), отмечают уменьшение числа клеток Беца (см. Кора большого мозга), нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, оливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) слоя.

Клинически характеризуется сочетанием врожденном Ихтиоза с олигофренией (Олигофрения) и спастическим тетрапарезом (см. Параличи). Изменения кожи выявляются с момента рождения; наблюдается диффузная эритема затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (см. Кератозы), наиболее выраженный в области шеи, туловища, и проксимальных отделах конечностей; кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены; волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях; потоотделение практически отсутствует.

Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (см. Параличи). Дети с Ш. — Л. с. поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры (Контрактура) в коленных суставах Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии). Изредка наблюдаются эпилептические припадки.

Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (см. Электроэнцефалография с помощью компьютерной томографии (Томография выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного) пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии Дифференцировать Ш. — Л. с. следует с детским церебральным параличом (см. Детские параличи), синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии, и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера). Последний клинически проявляется кератозом (Кератозы) обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
Лечение симптоматическое Прогноз неблагоприятный. При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.
Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971.