Элерса — данлоса синдром

Определение "Элерса — данлоса синдром" в НТС

Элерса — данлоса синдром I Элерса — Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863—1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844—1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса)

гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным (см. Наследственные болезни).

В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Э. — Д. с. различны, но конечный результат каждого из биохимических механизмов формирования патологии один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна. Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм Э. — Д. с., различающихся особенностями клин картины, характером наследования, биохимическими нарушениями. При первых трех типах, составляющих 90% всех описанных случаев синдрома и при VIII его типе биохимические дефекты не установлены. При IV, V, VI, VII и IX типах Э. — Д. с. возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.

Генерализованность клинических проявлений при Э. — Д. с. обусловлена тем, что элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Основным клиническим признаком Э. — Д. с. является гиперрастяжимость кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается (рис. 1). При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая. Повышение растяжимости кожи может отмечаться с момента рождения ребенка или проявиться в дошкольном возрасте, эластичность кожи с возрастом снижается. Для Э. — Д. с. характерна также сверхрастяжимость слизистых оболочек (больной легко достает нос кончиком языка Одним из симптомов Э. — Д. с. является «хрупкость» кожи, ее легкая ранимость, проявляющаяся в возрасте старше 2—3 лет. При минимальном травмировании возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя атрофичные рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью — так называемые папиросные рубцы. Возможно также образование келоидных рубцов, в частности послеоперационных. На локтях, коленях, пятках при Э. — Д. с. могут образовываться псевдоопухоли — конгломерат разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом.

Характерный симптом Э. — Д. с. — гиперподвижность суставов варьирующая при разных типах синдрома от генерализованной разболтанности суставов всех групп до переразгибания каких-либо отдельных суставов например межфаланговых (рис. 2). Поражение суставов обычно обнаруживается, когда ребенок начинает ходить. Гиперподвижность суставов может приводить к повторным подвывихам и вывихам. Частыми признаками Э. — Д. с. являются врожденный вывих бедра и переразгибание коленного сустава (genu recurvatum). С возрастом гиперподвижность суставов обычно становится менее заметной.

Патология сердечно-сосудистой системы характеризуется разнообразными врожденными пороками сердца, пролапсом митрального клапана, аневризмами сосудов в т.ч. головного мозга, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы кровоподтеки, гематомы различной локализации. Возможны кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

При Э. — Д с. могут наблюдаться периорбитальная полнота тканей за счет гиперэластичности кожи век, эпикантус голубые склеры, миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы спонтанная отслойка сетчатки.

Мышечно-скелетные изменения при Э. — Д. с. включают деформации грудной клетки (воронкообразную, килевидную), кифоз, сколиоз косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту. Помимо этого, могут наблюдаться низкий рост грыжи, спонтанный пневмоторакс птоз или дивертикулез внутренних органов, перфорация кишечника.
Возможна недоношенность плода вследствие хрупкости плодных оболочек, послеродовое кровотечение, расхождение лобкового симфиза и др.

Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.).

Специфические методы лечения Э. — Д. с. не разработаны. Показаны ограничение физических нагрузок, соблюдение щадящего режима, а также симптоматическая терапия (удаление псевдоопухолей, хирургическая коррекция воронкообразной деформации грудной клетки, лечение патологии сердца, глаз и т.д.). При хирургическом вмешательстве необходимо учитывать возможность развития при Э. — Д. с. таких осложнений, как кровотечение в результате разрыва хрупкой сосудистой стенки и невозможности ушить ее дефект, расхождение анастомозов кишечника, плохое заживление и повторное раскрытие послеоперационных швов.

Прогноз для жизни зависит от типа синдрома Летальный исход обусловлен, как правило, патологией внутренних органов и наблюдается в основном при IV типе заболевания вследствие разрывов крупных сосудов и аневризм сосудистой стенки, перфораций кишечника, спонтанного пневмоторакса. При II—III типах болезни прогноз благоприятный, влияние патологии на продолжительность жизни не установлено.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании (Медико-генетическое консультирование) с определением степени генетического риска рождения ребенка с Э. — Д. с. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 266, Л., 1987.

II Элерса — Данлоса синдром (Е. Ehlers, 1863—1937 датский дерматолог; Н.A. Danlos, 1844—1912, франц. врач)
см. Десмогенез несовершенный.