Гиперфенилаланинемия

Определение "Гиперфенилаланинемия" в НТС

Гиперфенилаланинемия (hyperphenylalaninaemia; Гипер- + Фенилаланин + греч. haima кровь)
наследственное нарушение обмена фенилаланина характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.