Гипофосфатазия

Определение "Гипофосфатазия" в НТС

Гипофосфатазия (hypophosphatasia; гипо- (Гип-) + фосфатаза (Фосфатазы син. фосфоэтаноламинурия
наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.