Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная

Определение "Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная" в НТС

Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная (dysplasia encephaloophthalmica familiaris; син.: Краузе синдром Краузе — Риза синдром Риза синдром Риза — Блоди синдром
наследственная болезнь, характеризующаяся двусторонней аномалией развития сетчатки, микрофтальмом, катарактой, аномалиями развития ц.н.с. (энцефалоцеле менингоцеле, недоразвитие коры полушарий большого мозга и мозжечка и т.д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.