Уропорфирия эритропоэтическая

Определение "Уропорфирия эритропоэтическая" в НТС

Уропорфирия эритропоэтическая (uroporphyria erythropo?tica; син.: Гюнтера болезнь, порфирия врожденная — устар.)
вариант эритропоэтической порфирии характеризующийся избыточным накоплением в эритроцитах уропорфирина проявляется тяжелым фотодерматозом гемолитической анемией, спленомегалией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.