Кетоацидурия с умственной отсталостью

Определение "Кетоацидурия с умственной отсталостью" в НТС

Кетоацидурия с умственной отсталостью (кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса — Рандла синдром
наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным выделением с мочой кетокислот; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.